Functional characterization of a rare germline mutation in the gene encoding the cyclin-dependent kinase inhibitor p27Kip1 (CDKN1B) in a Spanish patient with multiple endocrine neoplasia-like phenotype.

Malanga, Donatella; De Gisi, Silvia; Riccardi, Miriam; Scrima, Marianna; De Marco, Carmela; Robledo, Mercedes; Viglietto, Giuseppe

Malanga, Donatella; De Gisi, Silvia; Riccardi, Miriam; Scrima, Marianna; De Marco, Carmela; Robledo, Mercedes; Viglietto, Giuseppe.

Afiliação

Malanga D; Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica G Salvatore, Università Magna Graecia, Campus Universitario Germaneto, 88100 Catanzaro, Italy.

Eur J Endocrinol ; 166(3): 551-60, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22129891

Assuntos

Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p27/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética; Fenótipo; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Feminino; Células HeLa; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/diagnóstico; Espanha

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação em Linhagem Germinativa / Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 / Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p27 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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