A puzzle over several decades: eye anomalies with FRAS1 and STRA6 mutations in the same family.

Ng, W Y; Pasutto, F; Bardakjian, T M; Wilson, M J; Watson, G; Schneider, A; Mackey, D A; Grigg, J R; Zenker, M; Jamieson, R V

Ng, W Y; Pasutto, F; Bardakjian, T M; Wilson, M J; Watson, G; Schneider, A; Mackey, D A; Grigg, J R; Zenker, M; Jamieson, R V.

Afiliação

Ng WY; Eye Genetics Research Group, Children's Medical Research Institute, The Children's Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Sydney, Australia.

Clin Genet ; 83(2): 162-8, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22283518

Assuntos

Coloboma/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Síndrome de Fraser/genética; Proteínas de Membrana/genética; Microftalmia/genética; Mutação; Adulto; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Síndrome de Fraser/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Microftalmia/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Microftalmia / Proteínas da Matriz Extracelular / Síndrome de Fraser / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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