Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy.

Winkelmann, Juliane; Lin, Ling; Schormair, Barbara; Kornum, Birgitte R; Faraco, Juliette; Plazzi, Giuseppe; Melberg, Atle; Cornelio, Ferdinando; Urban, Alexander E; Pizza, Fabio; Poli, Francesca; Grubert, Fabian; Wieland, Thomas; Graf, Elisabeth; Hallmayer, Joachim; Strom, Tim M; Mignot, Emmanuel

Winkelmann, Juliane; Lin, Ling; Schormair, Barbara; Kornum, Birgitte R; Faraco, Juliette; Plazzi, Giuseppe; Melberg, Atle; Cornelio, Ferdinando; Urban, Alexander E; Pizza, Fabio; Poli, Francesca; Grubert, Fabian; Wieland, Thomas; Graf, Elisabeth; Hallmayer, Joachim; Strom, Tim M; Mignot, Emmanuel.

Afiliação

Winkelmann J; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich 81675, Germany.

Hum Mol Genet ; 21(10): 2205-10, 2012 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22328086

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases/genética; Surdez/genética; Genes Dominantes; Mutação; Narcolepsia/genética; Sequência de Aminoácidos; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferase 1; Exoma; Éxons; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Surdez / DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases / Genes Dominantes / Mutação / Narcolepsia Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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