Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population.

Dercksen, M; Duran, M; Ijlst, L; Mienie, L J; Reinecke, C J; Ruiter, J P N; Waterham, H R; Wanders, R J A

Dercksen, M; Duran, M; Ijlst, L; Mienie, L J; Reinecke, C J; Ruiter, J P N; Waterham, H R; Wanders, R J A.

Afiliação

Dercksen M; Centre for Human Metabonomics, North-West University (Potchefstroom Campus), Potchefstroom, South Africa. marli.dercksen@nwu.ac.za

J Inherit Metab Dis ; 35(6): 1021-9, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22350545

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Biomarcadores/urina; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Isovaleril-CoA Desidrogenase/deficiência; Isovaleril-CoA Desidrogenase/genética; Isovaleril-CoA Desidrogenase/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; África do Sul; População Branca/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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