Inherited or de novo mutation affecting aspartate 18 of TREX1 results in either familial chilblain lupus or Aicardi-Goutières syndrome.

Tüngler, V; Silver, R M; Walkenhorst, H; Günther, C; Lee-Kirsch, M A

Tüngler, V; Silver, R M; Walkenhorst, H; Günther, C; Lee-Kirsch, M A.

Br J Dermatol ; 167(1): 212-4, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22356656

Assuntos

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Pérnio/genética; Exodesoxirribonucleases/genética; Lúpus Eritematoso Cutâneo/genética; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Fosfoproteínas/genética; Adolescente; Ácido Aspártico/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Lúpus Eritematoso Cutâneo / Pérnio / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Exodesoxirribonucleases / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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