Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy.

Cartault, François; Munier, Patrick; Benko, Edgar; Desguerre, Isabelle; Hanein, Sylvain; Boddaert, Nathalie; Bandiera, Simonetta; Vellayoudom, Jeanine; Krejbich-Trotot, Pascale; Bintner, Marc; Hoarau, Jean-Jacques; Girard, Muriel; Génin, Emmanuelle; de Lonlay, Pascale; Fourmaintraux, Alain; Naville, Magali; Rodriguez, Diana; Feingold, Josué; Renouil, Michel; Munnich, Arnold; Westhof, Eric; Fähling, Michael; Lyonnet, Stanislas; Henrion-Caude, Alexandra

Cartault, François; Munier, Patrick; Benko, Edgar; Desguerre, Isabelle; Hanein, Sylvain; Boddaert, Nathalie; Bandiera, Simonetta; Vellayoudom, Jeanine; Krejbich-Trotot, Pascale; Bintner, Marc; Hoarau, Jean-Jacques; Girard, Muriel; Génin, Emmanuelle; de Lonlay, Pascale; Fourmaintraux, Alain; Naville, Magali; Rodriguez, Diana; Feingold, Josué; Renouil, Michel; Munnich, Arnold; Westhof, Eric; Fähling, Michael; Lyonnet, Stanislas; Henrion-Caude, Alexandra.

Afiliação

Cartault F; Département de Génétique and Groupe de Recherche Immunopathologies et Maladies Infectieuses, Université de La Réunion, Centre Hospitalier Régional de La Réunion, 97405 Saint-Denis, La Réunion, France. francois.cartault@chr-reunion.fr

Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(13): 4980-5, 2012 Mar 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22411793

Assuntos

Encefalopatias/genética; Sequência Conservada/genética; Mutação/genética; Primatas/genética; RNA não Traduzido/genética; Retroelementos/genética; Animais; Anorexia/complicações; Anorexia/genética; Sequência de Bases; Encefalopatias/complicações; Encefalopatias/patologia; Mapeamento Cromossômico; Segregação de Cromossomos/genética; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Progressão da Doença; Genes Recessivos/genética; Loci Gênicos; Geografia; Humanos; Oceano Índico; Lactente; Íntrons/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Dados de Sequência Molecular; Conformação de Ácido Nucleico; Nucleotídeos/genética; Fenótipo; RNA não Traduzido/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Primatas / Encefalopatias / Sequência Conservada / Retroelementos / RNA não Traduzido / Mutação Limite: Adult / Animals / Humans / Infant Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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