Nemaline myopathy with stiffness and hypertonia associated with an ACTA1 mutation.

Jain, R K; Jayawant, S; Squier, W; Muntoni, F; Sewry, C A; Manzur, A; Quinlivan, R; Lillis, S; Jungbluth, H; Sparrow, J C; Ravenscroft, G; Nowak, K J; Memo, M; Marston, S B; Laing, N G

Jain, R K; Jayawant, S; Squier, W; Muntoni, F; Sewry, C A; Manzur, A; Quinlivan, R; Lillis, S; Jungbluth, H; Sparrow, J C; Ravenscroft, G; Nowak, K J; Memo, M; Marston, S B; Laing, N G.

Afiliação

Jain RK; Department of Paediatric Neurology, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Neurology ; 78(14): 1100-3, 2012 Apr 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22442437

Assuntos

Actinas/genética; Hipertonia Muscular/genética; Mutação/genética; Miopatias da Nemalina/diagnóstico; Miopatias da Nemalina/genética; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Hipertonia Muscular/complicações; Hipertonia Muscular/diagnóstico; Miopatias da Nemalina/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Miopatias da Nemalina / Hipertonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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