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Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation.
Bijlsma, E K; Collins, A; Papa, F T; Tejada, M I; Wheeler, P; Peeters, E A J; Gijsbers, A C J; van de Kamp, J M; Kriek, M; Losekoot, M; Broekma, A J; Crolla, J A; Pollazzon, M; Mucciolo, M; Katzaki, E; Disciglio, V; Ferreri, M I; Marozza, A; Mencarelli, M A; Castagnini, C; Dosa, L; Ariani, F; Mari, F; Canitano, R; Hayek, G; Botella, M P; Gener, B; Mínguez, M; Renieri, A; Ruivenkamp, C A L.
Afiliação
  • Bijlsma EK; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. e.k.bijlsma@lumc.nl
Eur J Med Genet ; 55(6-7): 404-13, 2012 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22522176
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article