Mutations in the PCNA-binding domain of CDKN1C cause IMAGe syndrome.

Arboleda, Valerie A; Lee, Hane; Parnaik, Rahul; Fleming, Alice; Banerjee, Abhik; Ferraz-de-Souza, Bruno; Délot, Emmanuèle C; Rodriguez-Fernandez, Imilce A; Braslavsky, Debora; Bergadá, Ignacio; Dell'Angelica, Esteban C; Nelson, Stanley F; Martinez-Agosto, Julian A; Achermann, John C; Vilain, Eric

Arboleda, Valerie A; Lee, Hane; Parnaik, Rahul; Fleming, Alice; Banerjee, Abhik; Ferraz-de-Souza, Bruno; Délot, Emmanuèle C; Rodriguez-Fernandez, Imilce A; Braslavsky, Debora; Bergadá, Ignacio; Dell'Angelica, Esteban C; Nelson, Stanley F; Martinez-Agosto, Julian A; Achermann, John C; Vilain, Eric.

Afiliação

Arboleda VA; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, California, USA.

Nat Genet ; 44(7): 788-92, 2012 May 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22634751

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação/metabolismo; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/metabolismo; Insuficiência Adrenal; Animais; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/metabolismo; Linhagem Celular Transformada; Cromossomos Humanos Par 11; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/metabolismo; Drosophila; Éxons; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Loci Gênicos; Predisposição Genética para Doença; Células HEK293; Humanos; Hipoadrenocorticismo Familiar; Masculino; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação/genética; Ligação Proteica/genética; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57 / Retardo do Crescimento Fetal / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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