In utero copper treatment for Menkes disease associated with a severe ATP7A mutation.

Haddad, Marie Reine; Macri, Charles J; Holmes, Courtney S; Goldstein, David S; Jacobson, Beryl E; Centeno, Jose A; Popek, Edwina J; Gahl, Willam A; Kaler, Stephen G

Haddad, Marie Reine; Macri, Charles J; Holmes, Courtney S; Goldstein, David S; Jacobson, Beryl E; Centeno, Jose A; Popek, Edwina J; Gahl, Willam A; Kaler, Stephen G.

Afiliação

Haddad MR; Unit on Human Copper Metabolism, Molecular Medicine Program, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 208921853, USA.

Mol Genet Metab ; 107(1-2): 222-8, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22695177

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Feto/efeitos dos fármacos; Histidina/análogos & derivados; Síndrome dos Cabelos Torcidos/tratamento farmacológico; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Mutação; Compostos Organometálicos/uso terapêutico; Catecóis/sangue; Ceruloplasmina/metabolismo; Cobre/sangue; ATPases Transportadoras de Cobre; Feminino; Morte Fetal/patologia; Histidina/administração & dosagem; Histidina/uso terapêutico; Humanos; Compostos Organometálicos/administração & dosagem; Placenta/metabolismo; Placenta/patologia; Gravidez; Natimorto

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Compostos Organometálicos / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Feto / Histidina / Síndrome dos Cabelos Torcidos / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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