Microduplications upstream of MSX2 are associated with a phenocopy of cleidocranial dysplasia.

Ott, Claus Eric; Hein, Hendrikje; Lohan, Silke; Hoogeboom, Jeannette; Foulds, Nicola; Grünhagen, Johannes; Stricker, Sigmar; Villavicencio-Lorini, Pablo; Klopocki, Eva; Mundlos, Stefan

Ott, Claus Eric; Hein, Hendrikje; Lohan, Silke; Hoogeboom, Jeannette; Foulds, Nicola; Grünhagen, Johannes; Stricker, Sigmar; Villavicencio-Lorini, Pablo; Klopocki, Eva; Mundlos, Stefan.

Afiliação

Ott CE; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

J Med Genet ; 49(7): 437-41, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22717651

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Displasia Cleidocraniana/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fenótipo; Animais; Células Cultivadas; Galinhas; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Displasia Cleidocraniana/metabolismo; Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core/genética; Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core/metabolismo; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Haploinsuficiência; Heterozigoto; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Cleidocraniana / Proteínas de Homeodomínio / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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