Familial Turner syndrome with an X;Y translocation mosaicism: implications for genetic counseling.

Portnoï, Marie-France; Chantot-Bastaraud, Sandra; Christin-Maitre, Sophie; Carbonne, Bruno; Beaujard, Marie-Paule; Keren, Boris; Lévy, Jonathan; Dommergues, Marc; Cabrol, Sylvie; Hyon, Capucine; Siffroi, Jean-Pierre

Portnoï, Marie-France; Chantot-Bastaraud, Sandra; Christin-Maitre, Sophie; Carbonne, Bruno; Beaujard, Marie-Paule; Keren, Boris; Lévy, Jonathan; Dommergues, Marc; Cabrol, Sylvie; Hyon, Capucine; Siffroi, Jean-Pierre.

Afiliação

Portnoï MF; Service de Génétique et Embryologie médicales, Hôpital Armand Trousseau, APHP, UPMC, France. marie-france.portnoi@trs.aphp.fr

Eur J Med Genet ; 55(11): 635-40, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22809487

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Cromossomos Humanos Y/genética; Mosaicismo; Translocação Genética; Síndrome de Turner/genética; Adulto; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Recém-Nascido; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Gravidez; Síndrome de Turner/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Síndrome de Turner / Cromossomos Humanos X / Cromossomos Humanos Y / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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