Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.

Merner, Nancy D; Girard, Simon L; Catoire, Hélène; Bourassa, Cynthia V; Belzil, Véronique V; Rivière, Jean-Baptiste; Hince, Pascale; Levert, Annie; Dionne-Laporte, Alexandre; Spiegelman, Dan; Noreau, Anne; Diab, Sabrina; Szuto, Anna; Fournier, Hélène; Raelson, John; Belouchi, Majid; Panisset, Michel; Cossette, Patrick; Dupré, Nicolas; Bernard, Geneviève; Chouinard, Sylvain; Dion, Patrick A; Rouleau, Guy A

Merner, Nancy D; Girard, Simon L; Catoire, Hélène; Bourassa, Cynthia V; Belzil, Véronique V; Rivière, Jean-Baptiste; Hince, Pascale; Levert, Annie; Dionne-Laporte, Alexandre; Spiegelman, Dan; Noreau, Anne; Diab, Sabrina; Szuto, Anna; Fournier, Hélène; Raelson, John; Belouchi, Majid; Panisset, Michel; Cossette, Patrick; Dupré, Nicolas; Bernard, Geneviève; Chouinard, Sylvain; Dion, Patrick A; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Merner ND; Centre of Excellence in Neurosciences, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal Research Center, Université de Montréal, Montréal, QC H2L 2W5, Canada.

Am J Hum Genet ; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22863194

Assuntos

Tremor Essencial/genética; Exoma/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteína FUS de Ligação a RNA/genética; Sequência de Bases; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual/genética; Quebeque; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Tremor Essencial / Proteína FUS de Ligação a RNA / Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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