Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma.
J Med Genet
; 49(9): 563-8, 2012 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22972947
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Análise Mutacional de DNA
/
Glicoproteínas
/
Colágeno
/
Ceratodermia Palmar e Plantar
/
Povo Asiático
/
Exoma
/
Mutação
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article