A novel GATA1 mutation (Stop414Arg) in a family with the rare X-linked blood group Lu(a-b-) phenotype and mild macrothrombocytic thrombocytopenia.

Singleton, Belinda K; Roxby, David J; Stirling, John W; Spring, Frances A; Wilson, Carolyn; Poole, Joyce; Anstee, David J

Singleton, Belinda K; Roxby, David J; Stirling, John W; Spring, Frances A; Wilson, Carolyn; Poole, Joyce; Anstee, David J.

Br J Haematol ; 161(1): 139-42, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23278136

Assuntos

Fator de Transcrição GATA1/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Trombocitopenia/genética; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Plaquetas/ultraestrutura; Moléculas de Adesão Celular/genética; Feminino; Humanos; Sistema do Grupo Sanguíneo Lutheran/genética; Masculino; Microscopia Eletrônica; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Fator de Transcrição GATA1 Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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