Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature.

Wortmann, Saskia B; Duran, Marinus; Anikster, Yair; Barth, Peter G; Sperl, Wolfgang; Zschocke, Johannes; Morava, Eva; Wevers, Ron A

Wortmann, Saskia B; Duran, Marinus; Anikster, Yair; Barth, Peter G; Sperl, Wolfgang; Zschocke, Johannes; Morava, Eva; Wevers, Ron A.

Afiliação

Wortmann SB; Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders at the Department of Pediatrics, Institute of Genetic and Metabolic Disease, Nijmegen, The Netherlands, s.wortmann@cukz.umcn.nl.

J Inherit Metab Dis ; 36(6): 923-8, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23296368

Assuntos

Glutaratos/urina; Erros Inatos do Metabolismo/classificação; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Terminologia como Assunto; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/urina; Síndrome de Barth/diagnóstico; Síndrome de Barth/genética; Síndrome de Barth/urina; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Dilatada/urina; Ataxia Cerebelar/diagnóstico; Ataxia Cerebelar/genética; Ataxia Cerebelar/urina; Coreia/diagnóstico; Coreia/genética; Coreia/urina; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica/urina; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/urina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glutaratos / Erros Inatos do Metabolismo / Terminologia como Assunto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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