ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.

Valdés-Sánchez, Lourdes; De la Cerda, Berta; Diaz-Corrales, Francisco J; Massalini, Simone; Chakarova, Christina F; Wright, Alan F; Bhattacharya, Shomi S

Valdés-Sánchez, Lourdes; De la Cerda, Berta; Diaz-Corrales, Francisco J; Massalini, Simone; Chakarova, Christina F; Wright, Alan F; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliação

Valdés-Sánchez L; Department of Cell Therapy and Regenerative Medicine, Andalusian Molecular Biology and Regenerative Medicine Centre (CABIMER), Avda. Americo Vespucio, Seville 41092, Spain.

Hum Mol Genet ; 22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23297361

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Células Fotorreceptoras de Vertebrados; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Retina/metabolismo; Degeneração Retiniana/genética; Animais; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Dano ao DNA; Modelos Animais de Doenças; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Fácies; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Camundongos; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Mutação; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/metabolismo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia; Cílio Conector dos Fotorreceptores/metabolismo; Cílio Conector dos Fotorreceptores/patologia; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Retina/crescimento & desenvolvimento; Degeneração Retiniana/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Degeneração Retiniana / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteínas de Ciclo Celular / Células Fotorreceptoras de Vertebrados Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google