Isolated exon 8 deletion in type 1 spinal muscular atrophy with bilateral optic atrophy: unusual genetic mutation leading to unusual manifestation?

Maiti, D; Bhattacharya, M; Yadav, S

Maiti, D; Bhattacharya, M; Yadav, S.

Afiliação

Maiti D; Department of Pediatrics, Maulana Azad Medical College and Lok Nayak Hospital, New Delhi, India.

J Postgrad Med ; 58(4): 294-5, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23298926

Assuntos

Deleção de Genes; Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal/genética; Atrofia Óptica/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Análise do Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos Amplificados; Éxons; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Masculino; Atrofia Óptica/patologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Atrofias Musculares Espinais da Infância/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Musculares Espinais da Infância / Atrofia Óptica / Deleção de Genes / Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Postgrad Med Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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