Whole-exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic spectrum.

Caglayan, A O; Per, H; Akgumus, G; Gumus, H; Baranoski, J; Canpolat, M; Calik, M; Yikilmaz, A; Bilguvar, K; Kumandas, S; Gunel, M

Caglayan, A O; Per, H; Akgumus, G; Gumus, H; Baranoski, J; Canpolat, M; Calik, M; Yikilmaz, A; Bilguvar, K; Kumandas, S; Gunel, M.

Afiliação

Caglayan AO; Department of Neurosurgery; Department of Neurobiology; Department of Genetics, Center for Human Genetics and Genomics and Program on Neurogenetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA; Department of Medical Genetics, Kayseri Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey.

Clin Genet ; 84(4): 394-5, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23320496

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Exoma; Proteínas de Membrana/genética; Fenótipo; Sequência de Bases; Canais de Cálcio; Criança; Consanguinidade; Humanos; Masculino; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Exoma / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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