Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings.

Croonen, Ellen A; Nillesen, Willy M; Stuurman, Kyra E; Oudesluijs, Gretel; van de Laar, Ingrid M B M; Martens, Liesbeth; Ockeloen, Charlotte; Mathijssen, Inge B; Schepens, Marga; Ruiterkamp-Versteeg, Martina; Scheffer, Hans; Faas, Brigitte H W; van der Burgt, Ineke; Yntema, Helger G

Croonen, Ellen A; Nillesen, Willy M; Stuurman, Kyra E; Oudesluijs, Gretel; van de Laar, Ingrid M B M; Martens, Liesbeth; Ockeloen, Charlotte; Mathijssen, Inge B; Schepens, Marga; Ruiterkamp-Versteeg, Martina; Scheffer, Hans; Faas, Brigitte H W; van der Burgt, Ineke; Yntema, Helger G.

Afiliação

Croonen EA; Department of Paediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 21(9): 936-42, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23321623

Assuntos

Síndrome de Noonan/genética; Aborto Eugênico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Cariótipo; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Síndrome de Noonan/diagnóstico por imagem; Medição da Translucência Nucal; Gravidez; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-raf/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras); Proteínas ras/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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