Clinical consequences in truncating mutations in exon 34 of NOTCH2: report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome.

Narumi, Yoko; Min, Byung-Joo; Shimizu, Kenji; Kazukawa, Itsuro; Sameshima, Kiyoko; Nakamura, Koichi; Kosho, Tomoki; Rhee, Yumie; Chung, Yoon-Sok; Kim, Ok-Hwa; Fukushima, Yoshimitsu; Park, Woong-Yang; Nishimura, Gen

Narumi, Yoko; Min, Byung-Joo; Shimizu, Kenji; Kazukawa, Itsuro; Sameshima, Kiyoko; Nakamura, Koichi; Kosho, Tomoki; Rhee, Yumie; Chung, Yoon-Sok; Kim, Ok-Hwa; Fukushima, Yoshimitsu; Park, Woong-Yang; Nishimura, Gen.

Afiliação

Narumi Y; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan. ynarumi@shinshu-u.ac.jp

Am J Med Genet A ; 161A(3): 518-26, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23401378

Assuntos

Síndrome de Hajdu-Cheney/diagnóstico por imagem; Receptor Notch2/genética; Adolescente; Adulto; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Estudos de Associação Genética; Síndrome de Hajdu-Cheney/genética; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Radiografia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Hajdu-Cheney / Receptor Notch2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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