Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease.

Bernstein, Donna L; Hülkova, Helena; Bialer, Martin G; Desnick, Robert J

Bernstein, Donna L; Hülkova, Helena; Bialer, Martin G; Desnick, Robert J.

Afiliação

Bernstein DL; Division of Medical Genetics, North Shore-Long Island Jewish Health System, 1554 Northern Boulevard, Suite 204, Manhasset, NY 11030, United States.

J Hepatol ; 58(6): 1230-43, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23485521

Assuntos

Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/terapia; Colesterol/sangue; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/complicações; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/diagnóstico; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/genética; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/patologia; Terapia de Reposição de Enzimas; Humanos; Fígado/patologia; Transplante de Fígado; Triglicerídeos/sangue; Doença de Wolman/complicações; Doença de Wolman

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hepatol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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