Diagnosis of 5&#945;-reductase 2 deficiency: is measurement of dihydrotestosterone essential?

Chan, Angel On Kei; But, Betty Wai Man; Lee, Ching Yin; Lam, Yuen Yu; Ng, Kwok Leung; Tung, Joanna Yuet Ling; Kwan, Elaine Yin Wah; Chan, Yuk Kit; Tsui, Teresa Kam Chi; Lam, Almen Lai Na; Tse, Wing Yee; Cheung, Pik To; Shek, Chi Chung

Diagnosis of 5α-reductase 2 deficiency: is measurement of dihydrotestosterone essential?

Chan, Angel On Kei; But, Betty Wai Man; Lee, Ching Yin; Lam, Yuen Yu; Ng, Kwok Leung; Tung, Joanna Yuet Ling; Kwan, Elaine Yin Wah; Chan, Yuk Kit; Tsui, Teresa Kam Chi; Lam, Almen Lai Na; Tse, Wing Yee; Cheung, Pik To; Shek, Chi Chung.

Afiliação

Chan AO; Division of Clinical Biochemistry, Queen Mary Hospital, Hong Kong SAR. cok436@ha.org.hk

Clin Chem ; 59(5): 798-806, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23513070

Assuntos

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/deficiência; Di-Hidrotestosterona/urina; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/enzimologia; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/urina; Proteínas de Membrana/deficiência; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética; Adolescente; Adulto; Algoritmos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Di-Hidrotestosterona / 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Chem Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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