A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation.

Neri, M; Selvatici, R; Scotton, C; Trabanelli, C; Armaroli, A; De Grandis, D; Levy, N; Gualandi, F; Ferlini, A

Neri, M; Selvatici, R; Scotton, C; Trabanelli, C; Armaroli, A; De Grandis, D; Levy, N; Gualandi, F; Ferlini, A.

Afiliação

Neri M; University of Ferrara, Dept. of Medical Science, Section of Medical Genetics, Ferrara, Italy. nremcl@unife.it

Neuromuscul Disord ; 23(6): 478-82, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23541687

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Heterozigoto; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Códon sem Sentido/metabolismo; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Feminino; Humanos; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Fenótipo; Deleção de Sequência/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Proteínas com Motivo Tripartido; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Códon sem Sentido / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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