Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability.

Hansen, Lars; Tawamie, Hasan; Murakami, Yoshiko; Mang, Yuan; ur Rehman, Shoaib; Buchert, Rebecca; Schaffer, Stefanie; Muhammad, Safia; Bak, Mads; Nöthen, Markus M; Bennett, Eric P; Maeda, Yusuke; Aigner, Michael; Reis, André; Kinoshita, Taroh; Tommerup, Niels; Baig, Shahid Mahmood; Abou Jamra, Rami

Hansen, Lars; Tawamie, Hasan; Murakami, Yoshiko; Mang, Yuan; ur Rehman, Shoaib; Buchert, Rebecca; Schaffer, Stefanie; Muhammad, Safia; Bak, Mads; Nöthen, Markus M; Bennett, Eric P; Maeda, Yusuke; Aigner, Michael; Reis, André; Kinoshita, Taroh; Tommerup, Niels; Baig, Shahid Mahmood; Abou Jamra, Rami.

Afiliação

Hansen L; Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, The Panum Institute, University of Copenhagen, Blegdamsvej 3B, DK-2200 Copenhagen N, Denmark. lah@sund.ku.dk

Am J Hum Genet ; 92(4): 575-83, 2013 Apr 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23561846

Assuntos

Glicosilfosfatidilinositóis/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fosfatase Alcalina/sangue; Sequência de Aminoácidos; Animais; Transporte Biológico; Células CHO; Criança; Pré-Escolar; Cricetinae; Cricetulus; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Genes Recessivos; Complexo de Golgi/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Linfócitos/metabolismo; Linfócitos/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Glicosilfosfatidilinositóis / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google