Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome.

Dinwiddie, Darrell L; Smith, Laurie D; Miller, Neil A; Atherton, Andrea M; Farrow, Emily G; Strenk, Meghan E; Soden, Sarah E; Saunders, Carol J; Kingsmore, Stephen F

Dinwiddie, Darrell L; Smith, Laurie D; Miller, Neil A; Atherton, Andrea M; Farrow, Emily G; Strenk, Meghan E; Soden, Sarah E; Saunders, Carol J; Kingsmore, Stephen F.

Afiliação

Dinwiddie DL; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, MO 64108, USA. dldinwiddie@salud.unm.edu

Genomics ; 102(3): 148-56, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23631824

Assuntos

Exoma; Genoma Mitocondrial; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Análise de Sequência de RNA; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Pré-Escolar; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Feminino; Variação Genética; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Debilidade Muscular/diagnóstico; Debilidade Muscular/genética; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Ubiquinona/deficiência; Ubiquinona/genética

Palavras-chave

CoQ10 deficiency; Exome; Homoplasmy; Inborn error of metabolism; Lactic academia; Leigh syndrome; MT-ATP6; Mitochondrial complex I; Mitochondrial genome; Molecular diagnostics; Next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de RNA / Doenças Mitocondriais / Genoma Mitocondrial / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Genomics Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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