Three school-age cases of xeroderma pigmentosum variant type.

Ono, Ryusuke; Masaki, Taro; Takeuchi, Seiji; Shimizu, Ayako; Tanioka, Miki; Kambe, Naotomo; Matsue, Hiroyuki; Kamide, Ryoichi; Nishigori, Chikako

Ono, Ryusuke; Masaki, Taro; Takeuchi, Seiji; Shimizu, Ayako; Tanioka, Miki; Kambe, Naotomo; Matsue, Hiroyuki; Kamide, Ryoichi; Nishigori, Chikako.

Afiliação

Ono R; Division of Dermatology, Department of Internal Related,, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan.

Photodermatol Photoimmunol Photomed ; 29(3): 132-9, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23651273

Assuntos

Códon de Terminação; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Heterozigoto; Mutação Puntual; Xeroderma Pigmentoso/genética; Adolescente; Criança; DNA Polimerase Dirigida por DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Estrutura Terciária de Proteína; Xeroderma Pigmentoso/enzimologia; Xeroderma Pigmentoso/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xeroderma Pigmentoso / Mutação Puntual / Códon de Terminação / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Heterozigoto Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Photodermatol Photoimmunol Photomed Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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