Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.

Carvill, Gemma L; Heavin, Sinéad B; Yendle, Simone C; McMahon, Jacinta M; O'Roak, Brian J; Cook, Joseph; Khan, Adiba; Dorschner, Michael O; Weaver, Molly; Calvert, Sophie; Malone, Stephen; Wallace, Geoffrey; Stanley, Thorsten; Bye, Ann M E; Bleasel, Andrew; Howell, Katherine B; Kivity, Sara; Mackay, Mark T; Rodriguez-Casero, Victoria; Webster, Richard; Korczyn, Amos; Afawi, Zaid; Zelnick, Nathanel; Lerman-Sagie, Tally; Lev, Dorit; Møller, Rikke S; Gill, Deepak; Andrade, Danielle M; Freeman, Jeremy L; Sadleir, Lynette G; Shendure, Jay; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Mefford, Heather C

Carvill, Gemma L; Heavin, Sinéad B; Yendle, Simone C; McMahon, Jacinta M; O'Roak, Brian J; Cook, Joseph; Khan, Adiba; Dorschner, Michael O; Weaver, Molly; Calvert, Sophie; Malone, Stephen; Wallace, Geoffrey; Stanley, Thorsten; Bye, Ann M E; Bleasel, Andrew; Howell, Katherine B; Kivity, Sara; Mackay, Mark T; Rodriguez-Casero, Victoria; Webster, Richard; Korczyn, Amos; Afawi, Zaid; Zelnick, Nathanel; Lerman-Sagie, Tally; Lev, Dorit; Møller, Rikke S; Gill, Deepak; Andrade, Danielle M; Freeman, Jeremy L; Sadleir, Lynette G; Shendure, Jay; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Mefford, Heather C.

Afiliação

Carvill GL; Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Nat Genet ; 45(7): 825-30, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23708187

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Epilepsia/genética; Mutação; Proteínas Ativadoras de ras GTPase/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/epidemiologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; Mutação/fisiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Proteínas Ativadoras de ras GTPase / Proteínas de Ligação a DNA / Epilepsia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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