Broadening the ciliopathy spectrum: motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS/NPHP2 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1792-6, 2013 Jul.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23713026
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fatores de Transcrição
/
Cílios
/
Doenças Renais Císticas
/
Rim
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article