Broadening the ciliopathy spectrum: motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS/NPHP2 gene.

Moalem, Sharon; Keating, Sarah; Shannon, Patrick; Thompson, Megan; Millar, Kathryn; Nykamp, Keith; Forster, Adam; Noor, Abdul; Chitayat, David

Moalem, Sharon; Keating, Sarah; Shannon, Patrick; Thompson, Megan; Millar, Kathryn; Nykamp, Keith; Forster, Adam; Noor, Abdul; Chitayat, David.

Afiliação

Moalem S; Department of Pediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1792-6, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23713026

Assuntos

Cílios/patologia; Doenças Renais Císticas/genética; Rim/anormalidades; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Rim/embriologia; Doenças Renais Císticas/diagnóstico por imagem; Masculino; Gravidez; Sítios de Splice de RNA; Mucosa Respiratória/patologia; Situs Inversus/genética; Situs Inversus/patologia; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cílios / Doenças Renais Císticas / Rim / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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