HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability.

Isrie, Mala; Kalscheuer, Vera M; Holvoet, Maureen; Fieremans, Nathalie; Van Esch, Hilde; Devriendt, Koenraad

Isrie, Mala; Kalscheuer, Vera M; Holvoet, Maureen; Fieremans, Nathalie; Van Esch, Hilde; Devriendt, Koenraad.

Afiliação

Isrie M; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, KU Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium.

Eur J Med Genet ; 56(7): 379-82, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23721686

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Criança; Pré-Escolar; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Linhagem; Proteínas Supressoras de Tumor; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética

Palavras-chave

Chromosome X exome sequencing; HUWE1; Intellectual disability; Missense mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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