Genetic diagnosis of one family with incomplete clinical data.

Xu, Shiyan; Bhajoo, Sirsingh H; Jiang, Weiying

Xu, Shiyan; Bhajoo, Sirsingh H; Jiang, Weiying.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 26(9-10): 903-8, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23729607

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Metilmalonil-CoA Mutase/deficiência; Metilmalonil-CoA Mutase/genética; Mutação; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/fisiopatologia; Carnitina/sangue; Carnitina/deficiência; China; Cromossomos Humanos Par 6; Diagnóstico Diferencial; Evolução Fatal; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Recém-Nascido; Metilmalonil-CoA Mutase/metabolismo; Mutagênese Insercional; Pais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Metilmalonil-CoA Mutase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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