AP1S2 is mutated in X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome).

Cacciagli, Pierre; Desvignes, Jean-Pierre; Girard, Nadine; Delepine, Marc; Zelenika, Diana; Lathrop, Mark; Lévy, Nicolas; Ledbetter, David H; Dobyns, William B; Villard, Laurent

Cacciagli, Pierre; Desvignes, Jean-Pierre; Girard, Nadine; Delepine, Marc; Zelenika, Diana; Lathrop, Mark; Lévy, Nicolas; Ledbetter, David H; Dobyns, William B; Villard, Laurent.

Afiliação

Cacciagli P; 1] Inserm, U910, Faculté de Médecine de La Timone, Marseille, France [2] Aix Marseille Université, Faculté de Médecine, Marseille, France [3] Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France.
Desvignes JP; 1] Inserm, U910, Faculté de Médecine de La Timone, Marseille, France [2] Aix Marseille Université, Faculté de Médecine, Marseille, France.
Girard N; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Service de Neuroradiologie, Hôpital de La Timone, Marseille, France.
Delepine M; Commissariat à l'Energie Atomique, Institut Génomique, Centre National de Génotypage, Evry, France.
Zelenika D; Commissariat à l'Energie Atomique, Institut Génomique, Centre National de Génotypage, Evry, France.
Lathrop M; 1] Commissariat à l'Energie Atomique, Institut Génomique, Centre National de Génotypage, Evry, France [2] Fondation Jean Dausset - CEPH, Paris, France.
Lévy N; 1] Inserm, U910, Faculté de Médecine de La Timone, Marseille, France [2] Aix Marseille Université, Faculté de Médecine, Marseille, France [3] Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France.
Ledbetter DH; Geisinger Health System, Danville, PA, USA.
Dobyns WB; Departments of Pediatrics and Neurology, University of Washington, Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington, USA.
Villard L; 1] Inserm, U910, Faculté de Médecine de La Timone, Marseille, France [2] Aix Marseille Université, Faculté de Médecine, Marseille, France.

Eur J Hum Genet ; 22(3): 363-8, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23756445

Assuntos

Subunidades sigma do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação; Convulsões/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico; Criança; Cromossomos Humanos X/genética; Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico; Exoma; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Convulsões/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Doenças dos Gânglios da Base / Síndrome de Dandy-Walker / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Subunidades sigma do Complexo de Proteínas Adaptadoras / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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