A novel mutation in HPRT1 gene causing variant form of Lesch-Nyhan disease. | Pediatr Neurol;49(2): e5-7, 2013 Aug. | MEDLINE

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A novel mutation in HPRT1 gene causing variant form of Lesch-Nyhan disease.

Borlot, Felippe; Aquino, Camila C; Zoratti, Sandra R B R; de Araújo, Juliana D; Kulikowski, Leslie D; Kim, Chong A.

Pediatr Neurol ; 49(2): e5-7, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23859867

Assuntos

Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Mutação/genética; Pré-Escolar; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article