Can ALS-associated C9orf72 repeat expansions be diagnosed on a blood DNA test alone?

Pamphlett, Roger; Cheong, Pak Leng; Trent, Ronald J; Yu, Bing

Pamphlett, Roger; Cheong, Pak Leng; Trent, Ronald J; Yu, Bing.

Afiliação

Pamphlett R; The Stacey Motor Neuron Disease Laboratory, Department of Pathology, Sydney Medical School, The University of Sydney, Sydney, Australia. roger.pamphlett@sydney.edu.au

PLoS One ; 8(7): e70007, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23894576

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Expansão das Repetições de DNA; Proteínas/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Proteína C9orf72; Estudos de Casos e Controles; Córtex Cerebral/metabolismo; Feminino; Humanos; Leucócitos/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Medula Espinal/metabolismo; Gêmeos Monozigóticos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Expansão das Repetições de DNA / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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