Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants.

Hehir-Kwa, J Y; Pfundt, R; Veltman, J A; de Leeuw, N

Hehir-Kwa, J Y; Pfundt, R; Veltman, J A; de Leeuw, N.

Afiliação

Hehir-Kwa JY; Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Clin Genet ; 84(5): 415-21, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23895381

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Variações do Número de Cópias de DNA; Deficiência Intelectual/genética; Modelos Genéticos; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Genoma Humano; Genômica; Humanos; Padrões de Herança; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo

Palavras-chave

clinically relevant; copy number variation; interpretation; microarray; pathogenic

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Variações do Número de Cópias de DNA / Deficiência Intelectual / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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