Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension.

Azizan, Elena A B; Poulsen, Hanne; Tuluc, Petronel; Zhou, Junhua; Clausen, Michael V; Lieb, Andreas; Maniero, Carmela; Garg, Sumedha; Bochukova, Elena G; Zhao, Wanfeng; Shaikh, Lalarukh Haris; Brighton, Cheryl A; Teo, Ada E D; Davenport, Anthony P; Dekkers, Tanja; Tops, Bas; Küsters, Benno; Ceral, Jiri; Yeo, Giles S H; Neogi, Sudeshna Guha; McFarlane, Ian; Rosenfeld, Nitzan; Marass, Francesco; Hadfield, James; Margas, Wojciech; Chaggar, Kanchan; Solar, Miroslav; Deinum, Jaap; Dolphin, Annette C; Farooqi, I Sadaf; Striessnig, Joerg; Nissen, Poul; Brown, Morris J

Azizan, Elena A B; Poulsen, Hanne; Tuluc, Petronel; Zhou, Junhua; Clausen, Michael V; Lieb, Andreas; Maniero, Carmela; Garg, Sumedha; Bochukova, Elena G; Zhao, Wanfeng; Shaikh, Lalarukh Haris; Brighton, Cheryl A; Teo, Ada E D; Davenport, Anthony P; Dekkers, Tanja; Tops, Bas; Küsters, Benno; Ceral, Jiri; Yeo, Giles S H; Neogi, Sudeshna Guha; McFarlane, Ian; Rosenfeld, Nitzan; Marass, Francesco; Hadfield, James; Margas, Wojciech; Chaggar, Kanchan; Solar, Miroslav; Deinum, Jaap; Dolphin, Annette C; Farooqi, I Sadaf; Striessnig, Joerg; Nissen, Poul; Brown, Morris J.

Afiliação

Azizan EA; Clinical Pharmacology Unit, Centre for Clinical Investigation, Addenbrooke's Hospital, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Nat Genet ; 45(9): 1055-60, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23913004

Assuntos

Doenças do Córtex Suprarrenal/genética; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Hipertensão/genética; Mutação; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/genética; Doenças do Córtex Suprarrenal/complicações; Doenças do Córtex Suprarrenal/diagnóstico; Substituição de Aminoácidos; Canais de Cálcio Tipo L/química; Canais de Cálcio Tipo L/metabolismo; Análise por Conglomerados; Feminino; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/genética; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/metabolismo; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Hipertensão/diagnóstico; Hipertensão/etiologia; Masculino; Conformação Proteica; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/química; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Córtex Suprarrenal / ATPase Trocadora de Sódio-Potássio / Canais de Cálcio Tipo L / Hipertensão / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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