Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism.

Citterio, Cintia E; Rossetti, Liliana C; Souchon, Pierre F; Morales, Cecilia; Thouvard-Viprey, Mathilde; Salmon-Musial, Anne S; Mauran, Pierre L A; Doco-Fenzy, Martine; González-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; De Brasi, Carlos D; Targovnik, Héctor M

Citterio, Cintia E; Rossetti, Liliana C; Souchon, Pierre F; Morales, Cecilia; Thouvard-Viprey, Mathilde; Salmon-Musial, Anne S; Mauran, Pierre L A; Doco-Fenzy, Martine; González-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; De Brasi, Carlos D; Targovnik, Héctor M.

Afiliação

Citterio CE; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina.

Mol Cell Endocrinol ; 381(1-2): 220-9, 2013 Dec 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23933148

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Tireoglobulina/genética; Sequência de Bases; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Estudos de Associação Genética; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Deleção de Sequência; Inversão de Sequência; Tireoglobulina/deficiência

Palavras-chave

Congenital hypothyroidism; Deletion; Inversion; Mutation; Thyroglobulin gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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