Microarray analysis unmasked paternal uniparental disomy of chromosome 12 in a patient with isolated sulfite oxidase deficiency.

Cho, Sun Young; Goh, Denise Li-Meng; Lau, Kin-Chong; Ong, Hian Tat; Lam, Ching-Wan

Cho, Sun Young; Goh, Denise Li-Meng; Lau, Kin-Chong; Ong, Hian Tat; Lam, Ching-Wan.

Afiliação

Cho SY; Department of Pathology, The University of Hong Kong, Hong Kong, China; Department of Laboratory Medicine, School of Medicine, Kyung Hee University, Seoul, Korea.

Clin Chim Acta ; 426: 13-7, 2013 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23994568

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 12/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/deficiência; Dissomia Uniparental/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Perda de Heterozigosidade/genética; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/genética

Palavras-chave

Chromosome 12; LOH; SNP array; SUOX; UPD

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Dissomia Uniparental / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google