The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease.

Laforêt, P; Laloui, K; Granger, B; Hamroun, D; Taouagh, N; Hogrel, J-Y; Orlikowski, D; Bouhour, F; Lacour, A; Salort-Campana, E; Penisson-Besnier, I; Sacconi, S; Zagnoli, F; Chapon, F; Eymard, B; Desnuelle, C; Pouget, J

Laforêt, P; Laloui, K; Granger, B; Hamroun, D; Taouagh, N; Hogrel, J-Y; Orlikowski, D; Bouhour, F; Lacour, A; Salort-Campana, E; Penisson-Besnier, I; Sacconi, S; Zagnoli, F; Chapon, F; Eymard, B; Desnuelle, C; Pouget, J.

Afiliação

Laforêt P; Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: pascal.laforet@psl.aphp.fr.

Rev Neurol (Paris) ; 169(8-9): 595-602, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24008051

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/epidemiologia; Sistema de Registros; Adulto; Distribuição por Idade; Biópsia; Estudos de Coortes; Feminino; França/epidemiologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculos/patologia; alfa-Glucosidases/genética; alfa-Glucosidases/metabolismo

Palavras-chave

Acid alpha-glucosidase deficiency; Déficit en alpha-glucosidase acide; Maladie de Pompe; Pompe disease; Pompe registry; Registre de la maladie de Pompe

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Sistema de Registros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Rev Neurol (Paris) Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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