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Functional analysis of 11 novel GBA alleles.
Malini, Erika; Grossi, Serena; Deganuto, Marta; Rosano, Camillo; Parini, Rossella; Dominisini, Silvia; Cariati, Roberta; Zampieri, Stefania; Bembi, Bruno; Filocamo, Mirella; Dardis, Andrea.
Afiliação
  • Malini E; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Grossi S; U.O.S.D. Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.
  • Deganuto M; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Rosano C; Patologia Molecolare Integrata - A.O.U. IRCSS San Martino - IST, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova, Italy.
  • Parini R; Rare Metabolic Diseases Unit, Pediatric Clinic, San Gerardo Hospital, Monza, Italy.
  • Dominisini S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Cariati R; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Zampieri S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Bembi B; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Filocamo M; U.O.S.D. Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.
  • Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
Eur J Hum Genet ; 22(4): 511-6, 2014 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24022302
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alelos / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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