Mutation analysis of PAH gene in patients with PKU in western Iran and its association with polymorphisms: identification of four novel mutations.

Alibakhshi, Reza; Moradi, Keyvan; Mohebbi, Zahra; Ghadiri, Keyghobad

Alibakhshi, Reza; Moradi, Keyvan; Mohebbi, Zahra; Ghadiri, Keyghobad.

Afiliação

Alibakhshi R; Department of Biochemistry, School of Medicine, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran, ralibakhshi@kums.ac.ir.

Metab Brain Dis ; 29(1): 131-8, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24048906

Assuntos

Etnicidade/genética; Mutação; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/genética; Polimorfismo Genético; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene; Migração Humana; Humanos; Íntrons/genética; Irã (Geográfico)/epidemiologia; Masculino; Região do Mediterrâneo; Mutação de Sentido Incorreto; Fenilcetonúrias/etnologia; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; População Branca/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Polimorfismo Genético / Etnicidade / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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