Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8.

Schmidt, T; Bierhals, T; Kortüm, F; Bartels, I; Liehr, T; Burfeind, P; Shoukier, M; Frank, V; Bergmann, C; Kutsche, K

Schmidt, T; Bierhals, T; Kortüm, F; Bartels, I; Liehr, T; Burfeind, P; Shoukier, M; Frank, V; Bergmann, C; Kutsche, K.

Afiliação

Schmidt T; Institute of Human Genetics, University of Göttingen, Göttingen, Germany.

Cytogenet Genome Res ; 142(1): 1-6, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24135068

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8/ultraestrutura; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Adulto; Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia; Pontos de Quebra do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Proteínas Nucleares/química; Fenótipo; Proteínas Tirosina Fosfatases/química

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 3_ND Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Inversão Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google