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The screening of SLC6A8 deficiency among Estonian families with X-linked mental retardation.
Puusepp, H; Kall, K; Salomons, G S; Talvik, I; Männamaa, M; Rein, R; Jakobs, C; Õunap, K.
Afiliação
  • Puusepp H; Department of Paediatrics, University of Tartu, 6 Lunini Street, Tartu 50406, Estonia. helenp@ut.ee
J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S5-11, 2010 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24137762
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Mutação de Sentido Incorreto / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Mutação de Sentido Incorreto / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article