A missense mutation accelerating the gating of the lysosomal Cl-/H+-exchanger ClC-7/Ostm1 causes osteopetrosis with gingival hamartomas in cattle.

Sartelet, Arnaud; Stauber, Tobias; Coppieters, Wouter; Ludwig, Carmen F; Fasquelle, Corinne; Druet, Tom; Zhang, Zhiyan; Ahariz, Naima; Cambisano, Nadine; Jentsch, Thomas J; Charlier, Carole

Sartelet, Arnaud; Stauber, Tobias; Coppieters, Wouter; Ludwig, Carmen F; Fasquelle, Corinne; Druet, Tom; Zhang, Zhiyan; Ahariz, Naima; Cambisano, Nadine; Jentsch, Thomas J; Charlier, Carole.

Afiliação

Sartelet A; Unit of Animal Genomics, GIGA-R and Faculty of Veterinary Medicine, University of Liège (B34), 1 Avenue de l'Hôpital, 4000-Liège (Sart Tilman), Belgium.

Dis Model Mech ; 7(1): 119-28, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24159188

Assuntos

Bovinos/genética; Canais de Cloreto/genética; Doenças da Gengiva/genética; Hamartoma/genética; Proteínas de Membrana/genética; Osteopetrose/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Doenças da Gengiva/complicações; Hamartoma/complicações; Haplótipos; Células HeLa; Homeostase; Homozigoto; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Tirosina/química; Xenopus laevis

Palavras-chave

Belgian Blue cattle; CLCN7; Hamartomas; Ion homeostasis; Lysosomal storage; Osteopetrosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Bovinos / Canais de Cloreto / Ubiquitina-Proteína Ligases / Doenças da Gengiva / Hamartoma / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Dis Model Mech Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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