Your browser doesn't support javascript.
loading
20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition.
Piton, Amélie; Poquet, Hélène; Redin, Claire; Masurel, Alice; Lauer, Julia; Muller, Jean; Thevenon, Julien; Herenger, Yvan; Chancenotte, Sophie; Bonnet, Marlène; Pinoit, Jean-Michel; Huet, Frédéric; Thauvin-Robinet, Christel; Jaeger, Anne-Sophie; Le Gras, Stéphanie; Jost, Bernard; Gérard, Bénédicte; Peoc'h, Katell; Launay, Jean-Marie; Faivre, Laurence; Mandel, Jean-Louis.
Afiliação
  • Piton A; 1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France.
  • Poquet H; 1] Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France [2] Service de Pédopsychiatrie, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Redin C; 1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France.
  • Masurel A; Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Lauer J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
  • Muller J; 1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
  • Thevenon J; 1] Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France [2] EA 4271 GAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Herenger Y; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
  • Chancenotte S; 1] Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France [2] Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Bonnet M; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Pinoit JM; Service de Pédopsychiatrie, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Huet F; Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; 1] Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France [2] EA 4271 GAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Jaeger AS; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
  • Le Gras S; IGBMC, Microarray and Sequencing Platform, Illkirch, France.
  • Jost B; IGBMC, Microarray and Sequencing Platform, Illkirch, France.
  • Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
  • Peoc'h K; Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Groupe Hospitalier Universitaire Saint-Louis Lariboisière Fernand-Widal, AP-HP, Paris, France.
  • Launay JM; Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Groupe Hospitalier Universitaire Saint-Louis Lariboisière Fernand-Widal, AP-HP, Paris, France.
  • Faivre L; 1] Centre de génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France [2] EA 4271 GAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Mandel JL; 1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France [3] Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.
Eur J Hum Genet ; 22(6): 776-83, 2014 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24169519
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Monoaminoxidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Monoaminoxidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article