Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway.

Allache, Redouane; Lachance, Stéphanie; Guyot, Marie Claude; De Marco, Patrizia; Merello, Elisa; Justice, Monica J; Capra, Valeria; Kibar, Zoha

Allache, Redouane; Lachance, Stéphanie; Guyot, Marie Claude; De Marco, Patrizia; Merello, Elisa; Justice, Monica J; Capra, Valeria; Kibar, Zoha.

Afiliação

Allache R; CHU Sainte Justine Research Center and University of Montréal, Montréal, QC, Canada H3T 1C5.

Hum Mol Genet ; 23(7): 1687-99, 2014 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24203697

Assuntos

Proteína-6 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Defeitos do Tubo Neural/genética; Proteínas Wnt/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Sequência de Bases; Polaridade Celular/genética; Criança; Cóclea/citologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Mutação de Sentido Incorreto; Neurulação/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA; Via de Sinalização Wnt; Adulto Jovem; beta Catenina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Wnt / Proteína-6 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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