Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation.

Liu, Yo-Tsen; Hersheson, Joshua; Plagnol, Vincent; Fawcett, Katherine; Duberley, Kate E C; Preza, Elisavet; Hargreaves, Iain P; Chalasani, Annapurna; Laurá, Matilde; Wood, Nick W; Reilly, Mary M; Houlden, Henry

Liu, Yo-Tsen; Hersheson, Joshua; Plagnol, Vincent; Fawcett, Katherine; Duberley, Kate E C; Preza, Elisavet; Hargreaves, Iain P; Chalasani, Annapurna; Laurá, Matilde; Wood, Nick W; Reilly, Mary M; Houlden, Henry.

Afiliação

Liu YT; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, , London, UK.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 85(5): 493-8, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24218524

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Proteínas Quinases/genética; Adulto; Ataxia Cerebelar/metabolismo; Ataxia Cerebelar/terapia; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Proteínas Mitocondriais/genética; Linhagem; Ubiquinona/análogos & derivados; Ubiquinona/deficiência

Palavras-chave

Cerebellar Ataxia; Mitochondrial Disorders; Movement Disorders; Myoclonus; Neurogenetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Ataxia Cerebelar / Mutação da Fase de Leitura Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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