Identification of PENDRIN (SLC26A4) mutations in patients with congenital hypothyroidism and "apparent" thyroid dysgenesis.

Kühnen, Peter; Turan, Serap; Fröhler, Sebastian; Güran, Tülay; Abali, Saygin; Biebermann, Heike; Bereket, Abdullah; Grüters, Annette; Chen, Wei; Krude, Heiko

Kühnen, Peter; Turan, Serap; Fröhler, Sebastian; Güran, Tülay; Abali, Saygin; Biebermann, Heike; Bereket, Abdullah; Grüters, Annette; Chen, Wei; Krude, Heiko.

Afiliação

Kühnen P; Institute of Experimental Pediatric Endocrinology (P.K., H.B., A.G., H.K.), Charité Universitätsmedizin Berlin, 13353 Berlin, Germany; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetes (S.T., T.G., S.A., A.B.), Marmara University Hospital, 34722 Istanbul, Turkey; and Max-Delbrück Center for Molecular Medicine (S.F., W.C.), 13092 Berlin-Buch, Germany.

J Clin Endocrinol Metab ; 99(1): E169-76, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24248179

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Disgenesia da Tireoide/genética; Adolescente; Estudos de Casos e Controles; Estudos de Coortes; Hipotireoidismo Congênito/complicações; Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Transportadores de Sulfato; Disgenesia da Tireoide/complicações; Disgenesia da Tireoide/epidemiologia; Turquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Hipotireoidismo Congênito / Disgenesia da Tireoide Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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