Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.

Evilä, Anni; Vihola, Anna; Sarparanta, Jaakko; Raheem, Olayinka; Palmio, Johanna; Sandell, Satu; Eymard, Bruno; Illa, Isabel; Rojas-Garcia, Ricard; Hankiewicz, Karolina; Negrão, Luis; Löppönen, Tuija; Nokelainen, Pekka; Kärppä, Mikko; Penttilä, Sini; Screen, Mark; Suominen, Tiina; Richard, Isabelle; Hackman, Peter; Udd, Bjarne

Evilä, Anni; Vihola, Anna; Sarparanta, Jaakko; Raheem, Olayinka; Palmio, Johanna; Sandell, Satu; Eymard, Bruno; Illa, Isabel; Rojas-Garcia, Ricard; Hankiewicz, Karolina; Negrão, Luis; Löppönen, Tuija; Nokelainen, Pekka; Kärppä, Mikko; Penttilä, Sini; Screen, Mark; Suominen, Tiina; Richard, Isabelle; Hackman, Peter; Udd, Bjarne.

Afiliação

Evilä A; Folkhälsan Institute of Genetics and Department of Medical Genetics, Haartman Institute, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Ann Neurol ; 75(2): 230-40, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24395473

Assuntos

Conectina/genética; Miopatias Distais/genética; Miopatias Distais/patologia; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Éxons/genética; Éxons/imunologia; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; População Branca

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Distais / Conectina / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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