Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian. | J AAPOS;18(2): 209-10, 2014 Apr. | MEDLINE

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Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.

Summers, C Gail; Schimmenti, Lisa A; Sperber, Steven.

Afiliação

Summers CG; University of Minnesota, Minneapolis.
Schimmenti LA; University of Minnesota, Minneapolis.
Sperber S; Denver Genetics Molecular Diagnostics Laboratory.

J AAPOS ; 18(2): 209-10, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24698632

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação da Fase de Leitura; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Síndrome de Hermanski-Pudlak Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J AAPOS Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Síndrome de Hermanski-Pudlak Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J AAPOS Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article